【CKJ】腎尿細管異常:サウジアラビア家庭における出生前超音波走査および分子検査。

Al-Hamed MH.
常染色体劣性尿細管発育異常(RTD)は、出生前の腎発達に影響を与えるまれな致命的な疾患です。 RTDは、無尿症および重度の低血圧により、ポテト症候群として知られている低ヒドラノマおよび先天性欠損をもたらす。 レニン - アンジオテンシン系(ACE、AGT、AGTR1およびREN)の成分をコードする遺伝子のホモ接合性または化合物ヘテロ接合変異がRTDを引き起こすことが報告されている。 影響を受けた胎児の出生前超音波および分子遺伝学的分析を用いて、複数の死産の病歴を有する近親者家族を調査した。 出生前超音波スキャンでRTDが示唆され、REN遺伝子の新規同型接合型フレームシフト突然変異c.299_300delAA(p.Lys100Serfs * 4)が親DNAサンプルと分離された全面的なエクソンシークエンシングによって同定された。 RTDは稀ではあるが、出生前および周産期死亡の重要な原因であり、また、過食性腎臓をも含む。

日本では見慣れないです。