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Tajima's Dと連鎖不平衡係数

Tajima's Dと連鎖不平衡係数(LD)の解釈について。
日本人ならば田嶋文生先生のTajima's Dの解釈を勉強したい。
例えばLDが低くてD'が高い時はどう解釈するのがよいのか。

https://www.researchgate.net/post/I_have_Linkage_Disequilibrium_LD_data_for_two_SNPs-r2_is_about_014_D_is_around_08_Could_these_SNPs_be_said_to_be_in_strong_LD

GWAS catalogのCONTEXTについて。

Predicted Data
こちらを参照する。Sequence Ontology(SO)を基に分類が作られており、上ページの図表が非常にわかりやすい。35のSOが重症度順に記載されている。

【CKJ】C3成人における糸球体腎炎:モノクローナル性のガンマパシーとの頻繁な関連および腎不全の貧弱な患者サブセット。

IE Lloyd et al.

背景:C3糸球体腎炎(C3G)には、C3糸球体腎炎(C3GN)と高密度沈着症(DDD)の両方が含まれ、免疫蛍光に対するC3優性沈着物によって定義される。補体の代替経路(AP)の機能不全はC3Gの病態生理学の中心であり、若年患者はしばしばAPメディエーターの遺伝子改変を有する。最近、C3Gとパラプロテイン血症との関連が確立された。我々は、C3Gを有する高齢者の特徴をよりよく特定するために、この研究を行った。方法:マスクされた単型免疫グロブリン沈着物を含む症例を除外した後、2005年から2015年までの49歳を超える患者にC3Gの診断基準を満たす12人の患者からの14の生検を同定した。病理学的および臨床的特徴をレビューした。結果:年齢の中央値は63.5歳であり、患者の75%は男性であった。全員が腎不全を呈した。腎臓生検では、3人の患者にDDD、残りの3人にC3GNが認められた。血清タンパク質電気泳動により、10人の患者にパラプロテインが明らかにされ、そのうち8人は骨髄生検で血漿細胞異常を有していた。糸球体傷害の膜増殖パターンが生検の64%で見られたが、メサンギウム増殖性および内毛細血管増殖性パターンはそれほど頻繁に見られなかった。少なくとも1年間のフォローアップ(n = 9)の患者のうち、5人が腎代替療法を受けており、3人が安定した(しかし、障害のある)腎機能を示し、1人が改善を示した。結論:C3Gは高齢者および傍関連患者の腎障害の稀ではないが重要な原因であり、パラプロテイン血症の罹患率が高い。 C3Gの成人患者では、ほとんどの患者が末期腎疾患への進行または安定しているが腎機能の障害を示したので、予後は守られている。

CKJは面白い論文しかのせない!すごい!

【CKJ】FAbry Stabilization indEX(ファストテックス):ファブリー病の臨床的安定性の評価のための革新的なツール。

R Mignani et al.
2種類の重症度スコアリングシステム、マインズ重症度スコア(MSSI)およびファブリー病重症度スコアリングシステム(DS3)は、ファブリー病の疾患負担を定量化するために検証されています。我々は、臨床的安定性を評価するための動的な数学的モデル[FASTEX(FAbry Stabilization IndEX)]を開発することを目指した。ファブリー病の専門家集団は、最初に、各領域(神経系ドメイン:痛み、脳血管イベント、腎臓ドメイン:タンパク尿、糸球体心臓領域:心エコー検査パラメータ、心電図パラメータおよびニューヨーク心臓協会(New York Heart Association)クラス)を用いて評価し、経時的な臨床的安定性を評価した。 RSは、古典的なファブリー病の28人の患者(男性15人、女性13人)で検査された。新たに確立されたRSと加重スコア(WS)との間には、DS3およびMSSI(R(2)= 0.914,0.949,0.910および0.938)と良好な統計的相関があった。 RSをさらに精緻化するために、パーセンテージ値として表されたWSを計算した。これは、ドメイン内の各項目の相対的な臨床的意義に基づいており、パネルは、特定の臓器系に対する異なる重大な臨床的損傷の帰属に同意した。経時的な臨床負荷の変動を試験するために、RSを1年後に繰り返した。パネルは、臨床的安定性を定義する臨床WSとしてベースラインから20%変化のカットオフに合意した。 FASTEXモデルは、全患者において、臨床評価および時間経過に伴う臨床的変化と良好な相関を示した。

こういう指標を作るのはかっこいい
CKJかっこいい

【pandas】pandasのデータフレームを表示するGUI

user interface - Python / Pandas - GUI for viewing a DataFrame or Matrix - Stack Overflow

色々あるのか。

【JASN】腎臓組織および常在免疫細胞を研究するための定量的三次元組織サイトメトリー。

腎臓における免疫系の分析は、主にフローサイトメトリーに依存する。強力ではあるが、フローサイトメトリー分析に必要な組織均質化のプロセスはバイアスを導入し、免疫細胞の空間分布を決定するのに必要な形態学的ランドマークを失わせる。理想的なアプローチは、3次元(3D)組織サイトメトリー:インタクトな腎臓組織から収集された3D画像体積における免疫細胞および関連空間パラメータの自動定量化を支持する。しかしながら、このアプローチの広範な応用は、大きな3D顕微鏡データのデジタル分析のためのアクセス可能なソフトウェアツールの欠如によって制限される。ここでは、大規模で複雑な3D顕微鏡データセットの効率的な探査と定量分析のために設計された容積組織探査および分析(VTEA)画像解析ソフトウェアについて説明します。固定された腎臓組織から採取した画像の解析では、VTEAはフローサイトメトリーの結果を複製しながら、腎臓の異なる領域および特定の腎臓構造に関連する免疫細胞の空間分布の詳細な分析を提供した。 VTEAを用いた偏った探索は、樹状細胞上で典型的に発現するマーカーであるCD11Cを発現する管状上皮細胞の集団を発見することを可能にした。最後に、ヒト腎臓生検全体における免疫細胞の大規模定量のためのVTEAの使用を示す。要約すると、VTEAは、動物モデルまたはバイオバンクされたヒト腎臓生検からの腎臓組織の独特なデジタル検査および分析をサポートする単純かつ効果的なツールであることを示す。私たちはVTEAを興味のある研究者が電子ダウンロードで自由に利用できるようにしました。

【CJASN】CKD患者における認知テスト:欠損症の問題。

背景と目的:認知テストは、十分な視覚と運動のスキルと参加のモチベーションを持つ個人にのみ有効です。透析患者は、通常、視力障害、運動困難およびうつ病などの制限がある。したがって、認知機能の真の価値を偏見なく測定できるかどうかは疑問である。その結果、多くの患者は認知試験から除外される。我々は、除外の理由と非検査患者の特徴を分析した。 (n = 240)または血液透析(n = 527)のn = 767人の患者を、腎臓代替療法計画(ベースライン調査:2014年5月~2015年5月)で試験した。 Trail Making Test-BとGerman d2-Revision Testを実施し、腎臓病のQOL(Quality of Life Short Form)認知サブスケールを完成しました。我々は、サンプルを、認知試験データが欠落している患者および完全な認知試験データを有する患者に分け、実現不可能な理由を分析し、心理社会的および物理的測定基準に関してサブサンプルを比較した。除外カテゴリは、ラムダ係数の計算によってデータ欠落(年齢、合併症、うつ病、教育レベル)に潜在的に関連する患者の特性に関連していた。結果:欠損データ(腹膜透析= 62、血液透析= 304)n = 366(48%)および完全認知検査データ(腹膜透析= 178、血液透析= 223)を有するn = 401患者であった。視力障害(49%)、動機不足(31%)、運動障害(13%)のために患者を除外した。残りの8%は指示に従わず、医療事故に苦しんだり、言語障害がありました。完全な認知試験データを有する患者と比較して、彼らはうつ病を有する可能性がより高かった。血液透析で治療する。高齢者、非就業者、またはそれ以上の併存者であること。より貧しい人々の意思決定を経験する。排除の理由は、年齢、合併症スコア、うつ病スコア、または教育水準に関連していなかった。結論:視覚的、モチベーション的、運動的な困難のために適格患者のほぼ半分を認知検査から除外した。我々の知見は、文献から報告された除外カテゴリーと一致している。疾患関連の制限のために、CKD集団における認知機能に関する結論が偏っている可能性があることを認識しておく必要があります。将来、非視覚および非言語的認知検査は貴重なリソースになる可能性があります。