【AJKD】 臓器移植における遺伝性フィブリノゲンAα鎖アミロイドーシス：フランスの患者の症例シリーズ。

Meyer L et al.
Am J Kidney Dis. 2020 Jul 10. pii: S0272-6386(20)30638-7. doi: 10.1053/j.ajkd.2020.02.445.
原理＆目的：フィブリノーゲンα鎖アミロイドーシス（AFIBアミロイドーシス）は腎不全に至る進行性腎臓疾患を引き起こすフィブリノゲンアルファ鎖遺伝子（FGA）における突然変異から生じるアミロイド症の形態です。処置は、腎臓移植（KT）または肝臓腎臓移植（LKT）を含むことができるが、この決定を導くべき要因は明らかではありません。本研究の目的は、AFIBアミロイドーシスの患者と様々なFGA変種の中で、臓器移植にとせずに、この病気の自然史と長期的な成果を特徴づけることでした。研究デザイン：ケースシリーズ。設定＆参加者：1983年と2014年の間にフランスで遺伝子検査によって診断AFIBアミロイドーシス患者32人を、追跡期間中央値93（範囲、4-192）ヶ月のと、含まれていました。結果：診断時の平均年齢は51.5（範囲、12から77）年でした。臨床症状は、タンパク尿（93％）、高血圧（83％）、および腎不全（68％）から成っていました。腎臓病の症状は、（範囲、12-59）r554l変異体（P <0.001）を有するもので年、及び年齢45で、e526v変異を有する患者において57（範囲、36から77）歳で平均に登場します年齢24.5（範囲、12-31）フレームシフト変異た（p <0.001）を持つものでは年間。 KTは15人の患者で実施し、LKTはe526vバリアントでKT患者において4で行った、腎臓移植におけるAFIBアミロイドーシスの再発は、非e526v（r554lまたはフレームシフト）変異体（83％対22％と比べてあまり一般的でした; P = 0.03）およびより少ない頻度でグラフト損失につながった（100％対33％）。アミロイド再発はLKT後の患者では観察されませんでした。制限：分析は、臨床的に利用できる過去のデータに基づいていました。非e526vおよびフレームシフト変異型の患者の数が少ないです。結論：本研究は、FGA変異の種類に応じて、AFIBアミロイドーシスの自然の歴史の中で表現型の可変性を示唆しています。 LKTは、フレームシフト変異体を持つ患者のための好ましい選択肢かもしれ一方、KTは、最も一般的なe526v変異型の患者のための実行可能な選択肢であるように思われます。
URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32660897